Medfødte alkoholskader hos barn og unge

– Erfaringer fra Norge

Danske og norske kvinner har blant de høyeste prevalenstallene når det gjelder andel kvinner som har drukket alkohol siste året. I en Lancetartikkel fra 2018 angis prevalenstall på 95.3% blant danske og 91.4% blant norske kvinner. Danske kvinner angis også å ha et relativt høyt daglig forbruk av alkohol (3.2 enheter pr døgn). De aller fleste kvinner i Danmark og Norge (<90%) slutter å drikke alkohol når graviditet er bekreftet. Det er flest som fortsetter å drikke alkohol, blant de kvinnene som er eldre, som har høy utdannelse, og som også røyker. Det foreligger usikre prevalenstall når det gjelder hvor mange barn som har tegn på medfødt alkoholskade. De «klassiske » anslagene har vært 1 pr 1000 med Føtalt alkoholsyndrom (FAS), dvs. den mest alvorlige formen, mens 1 pr 100, dvs. 1% har FASD – føtalt alkohol spektrumforstyrrelse. Nyere studier fra Italia og USA kan tyde på høyere forekomsttall – opp til 3-4% av barnepopulasjonen med FASD! Siden det er færre norske og danske kvinner som fortsetter å drikke under graviditeten sammenliknet med kvinner ellers i Europa og USA, så kan man håpe på at forekomsttallene av FASD er lavere hos oss, men dette vet vi ikke sikkert. Risikopopulasjoner med enda høyere forekomst av FASD inkluderer barn adoptert fra Øst-Europa, Sør- Afrika eller Sør-Amerika, barnehjemsbarn, barn i barnevernsinstitusjoner og barn som behandles i barne- og ungdomspsykiatrien.

Når vi snakker om medfødte alkoholskader, så bruker vi betegnelsen føtalt alkohol spektrumforstyrrelser (FASD: fetal alcohol spectrum disorders), som indikerer at det dreier seg om en rekke ulike tilstander av varierende alvorlighetsgrad. Det finnes flere måter å inndele disse tilstandene på, men i det systemet som vi bruker ved vårt kompetansesenter, og som vi vil anbefale, inndeles FASD i 4 undergrupper: føtalt alkohol syndrom (FAS), partielt FAS, statisk encefalopati og nevrologisk betinget atferdsforstyrrelse. De aller fleste barn med medfødt alkoholskade er udiagnostiserte, men en antar at en del av disse barna følges opp av helsevesenet under andre diagnoser, som lærevansker, ADHD og atferdsvansker.

Hvorfor er alkohol så farlig for fosteret og særlig fosterhjernen? Alkohol er et såkalt teratogen, dvs. en miljømessig faktor som kan skade fosterutviklingen. Avhengig av når i fosterlivet eksponeringen skjer kan ulike organsystemer rammes. Dette kan blant annet medføre medfødte hjertefeil, sansedefekter som nedsatt hørsel og ulike synsavvik, samt misdannelser i skjelett og nyrer. Sentralnervesystemet er mest utsatt siden det utvikles gjennom hele fosterlivet.

Dyrestudier har vist at alkoholeksponering i fosterlivet fører til nedsatt dannelse av nerveceller, skade av støttevevet rundt nervecellene, samt avvik i nervebanene og signaloverføringen der. Bildeundersøkelser av hjernen til barn og unge som var utsatt for alkoholeksponering i fosterlivet, har vist reduserte hjernevolumer, dårligere forbindelse mellom de to hjernehalvdelene samt reduserte nervebaner. En har funnet sammenheng mellom hjerneavvik og mengde alkohol, ansiktstrekk forenlig med FAS og grad av funksjonssvikt i sentralnervesystemet. Økende reduksjon av volumet av fremre del av hjernen er assosiert med både varighet av drikking og mengden alkohol under høykonsumepisoder, dvs. det som vi kaller binge.

Det finnes ingen trygg nedre grense for inntak av alkohol i svangerskapet da noen fostre på grunn av arvelige faktorer kan skades selv om små mengder alkohol, dvs. så lave doser som 1- 4 drinker per uke, eller 1 binge-episode i uke 3-4, dvs. før mange kvinner vet at de er gravide. Små doser alkohol tidlig i svangerskapet har gitt økt forekomst av spontanabort, økt forekomst av ansiktstrekk forenlig med FAS, samt atferdsvansker seinere i barnealder.

Hvordan kan man stille diagnosen medfødt alkoholskade? Det finnes ingen enkeltest eller biomarkør av typen blodprøve, urinprøve, genprøve eller bildediagnostikk som alene kan stille diagnosen FASD. En tverrfaglig utredning inkludert nevropsykologisk testing er helt nødvendig, sammen med en medisinsk og barnenevrologisk undersøkelse, sistnevnte spesielt for å utelukke andre tilstander som kan gi liknende symptombilder. Ved Regional Kompetansetjeneste – Medfødte Russkader (RK-MR) benytter vi det best validerte diagnosesystemet i verden for å stille diagnosen medfødt alkoholskade – 4-Digit-Diagnostic-Code utviklet av professor Susan Astley ved University of Washington i Seattle vektlegger graden av tilstedeværelse av 4 nøkkelkriterier: vekst, ansiktstrekk, struktur og funksjon av sentralnervesystemet og alkoholeksponering.

Dersom barnet viste tegn på nedsatt vekst i fosterlivet eller seinere i barnealder, har karakteristiske ansiktstrekk som redusert øyespalte, dårlig definert filtrum og redusert mengde lepperødt på overleppa, viser tegn på svikt i flere funksjoner i sentralnervesystemet, så passer det kliniske bildet med føtalt alkoholsyndrom (FAS). Dersom barnet kun viser tegn på tilstedeværelse av noen av nøkkelkriteriene og har vært eksponert for alkohol i fosterlivet, så kan bildet passe med FASD. Kun ca. 10% av barna med FASD oppfyller kriteriene for full eller partiell FAS. Hos mange av barna med FASD foreligger det også andre risikofaktorer som kan påvirke fosterets eller barnets hjerneutvikling i ugunstig retning. Mange er utsatt for skadelig påvirkning av røyking eller andre rusmidler i fosterlivet, i tillegg kan arvelige faktorer og uheldige miljøfaktorer som omsorgssvikt og evt. misbruksproblematikk påvirke barnets utvikling. Det er derfor ikke mulig med sikkerhet å kunne si at barnets vanskebilde er forårsaket av alkoholeksponering i fosterlivet. Dersom barnet har FAS, kan vi si at alkohol er en sannsynlig årsak til barnets vansker, men dersom barnet har FASD (men ikke FAS), kan vi kun si at alkohol er en mulig årsak, ofte kombinert med andre risikofaktorer.

Hvordan utredes barnet i den regionale kompetansetjenesten vår? Barnet henvises fra spesialisthelsetjenesten, dvs. enten fra barneavdeling, barnehabiliteringstjenesten eller barne- og ungdomspsykiatrien med bekreftet alkohol- og/eller annen ruseksponering. Unntaket er adoptivbarn hvor en ikke vet om barnet har vært eksponert, men hvor det er sterk mistanke om FAS, dvs. barnet er vekstretardert og har suspekte ansiktstrekk forenlig med FAS. Fagfolk fra henvisende instanser er velkomne til å være med på utredningen i kompetansesenteret. Vanligvis skjer utredningen i forbindelse med at barnet sammen med foreldrene innlegges i 2 døgn på den lokale barneavdelingen som kompetansetjenesten er en del av. Utredningen består av en medisinsk legeundersøkelse, en kognitiv og nevropsykologisk utredning, samt intervju med foreldrene. I tillegg gjøres EEG-undersøkelse over 3 timer for å utelukke epileptisk aktivitet som kan påvirke barnets fungering. Barnelegen gjør vekstmålinger, en generell kroppsundersøkelse samt en barnenevrologisk vurdering av barnet, som inkluderer en orienterende utviklingsvurdering. Den nevropsykologiske utredningen består av en generell evnetest samt kartlegging av ulike hjernefunksjoner som språk, innlæring/hukommelse, visuo-motoriske og spatiale ferdigheter, oppmerksomhet og konsentrasjon, samt andre såkalte eksekutivfunksjoner som evne til problemløsning, planlegging, gjennomføring av oppgaver og regulering av atferd. Foreldreintervjuet er en kartlegging av barnets adaptive ferdigheter, dvs. barnets evne til å ta vare på seg selv i dagliglivet sammenliknet med barn på samme alder.

Når man skal utrede barn med mulig medfødt alkoholskade, er det mange etiske utfordringer som man må ta stilling til. Det er viktig å ha som grunnholdning at ingen gravide skader sitt ufødte barn med vilje. Det er 3 årsaker til at kvinner drikker når de er gravide. Den vanligste er at kvinnen ikke vet at hun er gravid og at du da opprettholder sitt vanlige drikkemønster. Dette drikkemønsteret trenger ikke være noe større enn det som er vanlig blant kvinner i samme alder, men for særlig sårbare fostre kan det skade fosterutviklingen. Det vil alltid være det beste for fosteret, at kvinnen slutter med alkohol når hun vet at hun er gravid. Den andre årsaken til at gravide kvinner drikker alkohol, er at de ikke vet at det er farlig. Enkelte gravide tror at små mengder alkohol ikke er skadelig for fosteret. Noe av grunnen til dette er at fagfolk heller ikke har vært tydelige på at totalavhold etter «føre var»-prinsippet er det som bør anbefales alle gravide. Den tredje årsaken er at kvinner ikke klarer å stoppe og drikke alkohol pga avhengighet. Alle kvinner i fertil alder bør spørres om sitt alkoholbruk og informeres om farene av alkohol for fosteret. Det er viktig å vite at barn med FASD forekommer i alle sosiale lag, og at det særlig er kvinner med høy utdannelse som fortsetter å drikke etter erkjent graviditet, sannsynligvis fordi de ikke har fått god nok informasjon om mulige skadevirkninger på fosteret. Sosiale medier kan også villede kvinner til å tro at små mengder alkohol under graviditeten ikke medfører risiko.

Medfødt alkoholskade (FASD) som rammer utviklingen av sentralnervesystemet kan ha innvirkning på ulike hjernefunksjoner hos barn og unge. Det kliniske bildet ved FASD består av en del såkalte primærvansker som inkluderer generelle og spesifikke lærevansker. Hos ca. en tredjedel er lærevanskene så omfattende at barnet tilfredsstiller diagnosekriteriene for psykisk utviklingshemning. Hos andre kan vanskene vise seg som problemer med kommunikasjon. Barnet kan ha et godt talespråk, men ha store mangler hva angår språkforståelse, noe som vil kunne gi svikt i sosial kommunikasjon (pragmatiske vansker) som igjen påvirker funksjonen i dagliglivet og gir sosiale vansker. De fleste barna med FASD har store vansker knyttet til eksekutivfunksjonene, eller det som vi kaller hjernens direktør. Dette gir seg utslag i problemer i forhold til planlegging, gjøre fortløpende vurderinger, det å kunne utsette/vente på belønning, evnen til fleksibilitet, det å lære av konsekvenser, samt organiseringsevne og motstå impulsivitet eller det å handle uten å tenke seg om. Sistnevnte vansker finner vi også ofte hos barn med store konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker, evt. kombinert med hyperaktivitet under diagnosen ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Mange barn med FASD har derfor også diagnosen ADHD. Yngre barn med FASD kan ha store såkalte reguleringsvansker, dvs. problemer knyttet til spising, søvnforstyrrelser samt emosjonell umodenhet/raserianfall. Svært reduserte adaptive ferdigheter er hyppig forekommende hos barn med FASD. Disse barna trenger mye mer hjelp, påminning og tilrettelegging for å kunne utføre dagliglivets handlinger enn det som man skulle forvente ut fra barnets alder samt ut fra barnets evnemessige fungering. Dette er viktig å avdekke dette misforholdet mellom hva som man forventer at barnet skal klare og hva det faktisk er i stand til å gjøre på egen hånd da mange av disse barna overvurderes og får ikke den hjelpen som de trenger i det daglige. Dette kan medføre konflikter, skuffelse, tap av selvtillit og atferdsvansker hos barnet.

Hvordan er prognosen for barn med FASD? Barn med FASD kan klare seg rimelig greit i barnehage og i småskole dersom de ikke fremviser store reguleringsvansker eller et klinisk bilde av ADHD. Men etter hvert som kravene på skolen øker, vil de fleste barn med FASD få store problemer med å henge med. De sosiale vanskene vil også kunne øke. Dersom det pedagogiske opplegget ikke tilpasses til barnet, vil mange bli skoletapere og falle ut av utdanningssystemet. En svensk oppfølgingsstudie til voksen alder av personer som ble diagnostisert med FAS i barnealder, viste at ca. halvparten var arbeidsløse, en tredjedel var på uføretrygd, mange hadde en psykiatrisk diagnose, og det var økt forekomst av rusmisbruk. Likevel var tallene fra Sverige betydelig bedre enn tilsvarende undersøkelser fra USA, noe som tyder på at tidlig diagnose og tidlig iverksatte tiltak kan bedre prognosen. «Beskyttende » faktorer som er vist å kunne bedre prognosen på sikt, er «synlig» FAS, en FASD diagnose før 6 års alder, et stabilt hjem, et barn som ikke har vært utsatt for vold, samt et barn som har mottatt hjelp for sin utviklingsforstyrrelse.

Hvordan kan man hjelpe barn med FASD? Hvilke tiltak er det som fungerer? Det finnes overraskende lite forskningsstudier som har sett på effekten av ulike behandlinger av barn med FASD. Kunnskapsbaserte tiltak er derfor i stor grad erfaringsbaserte. Felles for mange av tiltakene er at de ikke er spesifikke for barn med FASD. Overordnede prinsipper for tiltaksplanlegging for barn med FASD er: struktur, forutsigbarhet og skjerming. Man må ha et helhetlig perspektiv som inkluderer kunnskap om diagnose og enda viktigere: barnets funksjon. Dette må bygge på en tverrfaglig utredning av barnet som inkluderer undersøkelser og observasjon, ikke kun kartlegging med spørreskjemaer eller samtaler med foreldre. Tiltak i hjemmet, barnehage og skole inkluderer såkalte kjernetiltak (nivå 1), som er generelle for pasientgruppen. Målrettede tiltak (nivå 2) er tiltak som tilpasses det enkelte barnet ut fra hva utredningen viser, for eksempel hvordan det pedagogiske tilbudet bør legges opp, mens nivå 3 inkluderer mer intensiverte, individuelle behandlinger, som for eksempel samtaleterapi og medisinering. Kjernetiltakene, dvs. det som alle barn med FASD har behov for, inkluderer behovet for struktur og forutsigbarhet. I det daglige betyr dette at hver dag skal være så lik som mulig. Det skal være faste rutiner for søvn, mat/måltider og fritidsaktiviteter – også i helgene. Dersom barnet viser tegn på søvnforstyrrelse, må disse utredes og behandles, først med innføring av god søvnhygiene, evt. med medisinering. Dersom barnet ikke får i seg nok føde, må dette også tas tak i, for eksempel ved å henvise til klinisk ernæringsfysiolog slik at foreldrene kan få råd rundt kostholdet til barnet, evt. supplere kostholdet med ernæringsdrikker. De voksne rundt barnet må være samstemte i forhold til regler. En må ha en felles forståelse for utfordringer knyttet til barnets impulsivitet og benytte oppdragerstrategier med fokus på positiv forsterkning, dvs. rose positiv atferd, i stedet for konsekvensstrategi med straff ved uønsket atferd. Kravene til foresatte vil være at de evner å gi barnet struktur, forutsigbarhet og rutiner i hverdagen, at de er tilgjengelige for veiledning dersom atferdsvansker hos barnet, og at de må kunne følge opp avtaler og samarbeide med de instansene som er nødvendig, for eksempel skole og barnevern.